La drépanocytose, une maladie génétique, des conséquences médicales et sociales
C’est la maladie génétique la plus transmise dans le monde mais aussi la plus mal connue.
C’est une affection du sang, qui provoque une dégénérescence des globules rouges, source de crises extrêmement douloureuses d’une espérance de vie amoindrie. Issue d’une mutation des gênes pour résister à la malaria, elle est apparue dans des zones telles que l’Afrique, les Antilles, le Bassin Méditerranéen, l’Amérique du Sud, mais est aujourd’hui répandue sur toute la planète, qui compte plus de 150 millions de personnes touchées. C’est une maladie qui peut affecter presque tous les organes, avec des complications aigües souvent déclenchées par des facteurs environnementaux.
La drépanocytose est la maladie génétique, des globules rouges, la plus transmise dans le monde, par des parents qui peuvent être porteurs sains, ignorant ainsi qu’ils risquent de donner naissance à un enfant atteint (Les 2 parents porteurs sains de la maladie sont dits AS ou hétérozygotes) ont pour chaque naissance un risque sur quatre (1/4) d’avoir un enfant malade (dit SS ou homozygote). Les personnes n’ayant aucun risque sont dites AA).
Chaque individu est le fruit de l’héritage génétique de ses parents dont celui qui code l’hémoglobine. Trois cas possibles pour 4 combinaisons :
AA – Enfant héritant de 2 gènes normaux (Père + Mère) aucun risque de drépanocytose.
AS – Enfant héritant d’1gène normal et d’1gène anormal : les parents peuvent transmettre la maladie à leur insu à leur(s) enfant(s), d’où l’utilité de faire un examen de dépistage appelé « électrophorèse de l’hémoglobine ». Si les deux parents sont AS, le risque d’avoir un enfant malade est de 1 sur 4 à chaque nouvelle naissance.
SS – Enfant héritant de 2 gènes anormaux – Forme grave de la drépanocytose.
Les lettres A/ S/ C/ SBéta…, c’est la nature de l’hémoglobine, donc le statut génétique.
Nature de l’hémoglobine Groupe sanguin
D’autres formes de l’hémoglobine :
Ex : drépanocytose double hétérozygote ou composite SC ou encore SBéta thalassémique…
