Quand la maladie génétique la plus fréquente en France et dans le monde demeure invisible

La Drépanocytose, une histoire, un combat, une équipe !

Arrêtons-nous un instant sur la drépanocytose. Braquons les projecteurs sur cette pathologie génétique qui œuvre depuis si longtemps en coulisses, partout dans le monde.  

La drépanocytose, cette maladie qui limite la capacité de vie, corrompt les espoirs et blesse les âmes tout en faisant, en sa qualité de globe-trotteur destructeur, le tour du monde à chacune de nos brèves inspirations. 

Voyageuse impénitente, elle jouit d’une longévité des plus surprenantes : déjà plus de 120 ans depuis son identification, autant à martyriser et décimer les familles et guère d’efforts pour la vaincre.

Combien comptons-nous de naissances de malades autour du globe ?  Combien de vies altérées ? Combien de journées d’hospitalisation ? Combien de famille en souffrance ? Et hélas, combien de morts ? La Drépanocytose, toujours incurable, laisse en suspens les réponses à toutes ces questions et continue méthodiquement de blesser, torturer et condamner des êtres sans distinction d’âge et de sexe avant, inexorablement, de les tuer. Une issue fatale qui conclut une vie ternie et jalonnée de multiples épisodes douloureux, d’hospitalisations fréquentes, de prises en charge inadaptées et de la méconnaissance du grand public et parfois même des soignants.

Professionnels de santé, aujourd’hui encore inégalement préparés à accueillir et soigner ces patients souvent confrontés à une errance diagnostique et à la non inclusion, dans l’accompagnement, d’un nécessaire aspect socio culturel.

Les répercussions de la Drépanocytose, rappelons-le, ne sont pas exclusivement médicales. La pathologie étend ses conséquences à tous les aspects de la vie : école, carrière professionnelle, sport, loisirs et vie familiale, affective et amoureuse. Cette affection peut engendrer stigmatisation, isolement, exclusion sociale et discrimination sans qu’aucun domaine ne soit épargné (assurances, santé, voyages, crédit immobilier).

Par ailleurs, elle augmente la probabilité pour certains pays, de voir s’accroitre des problèmes économiques et sociaux. 

Tous ces éléments, au vu de l’expansion de la pathologie, nous oblige à nous interroger sur l’organisation de la prise en charge au sein des établissements de soins et sur les moyens déployés par les pouvoirs publics dans chaque pays. 

Une France hautement concernée

La France n’est pas épargnée et offre un douloureux accueil à cette maladie génétique. En effet, considérée comme une pathologie rare sur le territoire, la drépanocytose est pourtant la maladie génétique la plus fréquente avec des patients adultes nés pour moitié sur le sol français, l’autre moitié étant issue, pour la plupart, de pays d’Afrique.

       -> On estime à plus de 30 000, le nombre de patients dans l’Hexagone et en Outre-Mer. Bien que de nombreux patients vivent aux Antilles, l’Hexagone n’est pas épargnée et la moitié des malades se retrouvent en Ile de France. 

Aux Antilles, la maladie s’est inscrite dans le paysage. Elle y est établie depuis si longtemps qu’elle pourrait conter aux insulaires leur propre histoire et leur parler de leurs ancêtres…

Alors, inévitablement, des questions s’invitent : devons-nous laisser à la drépanocytose la possibilité de décider de l’avenir du pays ? Allons-nous lui laisser l’opportunité de dessiner le futur de la population ? 

Sans action de notre part, la suite se devine aisément. La drépanocytose en a déjà posé les jalons : entre 14 de 27% de la population dans certaines régions touchées par ce fléau, des porteurs sains, autant de transmetteurs potentiels et de malades, et ceci au sein d’une population qui présente un accès aux soins complexe. 

Toutefois, que connait véritablement le citoyen Français sur la Drépanocytose ? Sait-il toujours qu’il peut être porteur, donc potentiellement transmetteur ? Où en sont les pouvoirs publics, nos établissements ? Un plan d’action prospectif est-il déjà en place ?

La population Française doit affronter les difficultés d’accès aux soins et les déserts médicaux tout en ayant, dans le même temps, le devoir de s’interroger sur la présence de cette maladie génétique en son sein. 

Il est temps que nous sachions avec précision où se situe la maladie en France, notamment dans les zones les plus éloignées de la capitale. 

Le moyen le plus efficace d’y arriver : une campagne de dépistage nationale qui contribuerait à fournir des données chiffrées sur la prévalence de cette pathologie génétique invalidante à l’origine de nombreuses souffrances pour les malades et leurs familles. 

Une association l’APIPD aux avant-gardes 

Ce sont ces malades et ces familles qui assument un fardeau intolérable, qui motivent le combat que mène l’Association Pour l’Information et Prévention de la Drépanocytose (APIPD).

Depuis sa création, il y a de cela plusieurs décennies, notre association a fait de la lutte contre la maladie et pour la démocratisation du savoir, les fondements même de son activité. Le malade, ses proches, les intervenants professionnels ou non, les instances décisionnaires, tous, trouveraient, nous l’avons dès le départ ainsi décidé, tout le soutien dont ils auraient besoin. 

Nous nous mobilisons pour contenir l’expansion de la Drépanocytose, pour informer les populations et les professionnels, pour former les étudiants et éveiller la conscience collective. Nous agissons notamment aux côtés des pouvoirs publics pour une politique sociale et médicale prospective et pour que la recherche scientifique devienne prioritaire. 

Nous ne cessons de lutter. 

L’APIPD agit et sait qu’elle ne doit pas arrêter de sensibiliser la population, d’identifier ses spécificités et ainsi de contribuer à anticiper les besoins voire de limiter l’évolution de la Drépanocytose. 

Notre association a su développer les partenariats, les connaissances et sa légitimité. Nous connaissons la puissance que procure la solidarité et prônons l’union comme pourvoyeuse de forces. 

L’APIPD est identifiée dans tous les secteurs qui prennent en charge la santé des Français et son expertise est également appréciée à l’international.

Ces prochaines années seront des années en lumière.

La drépanocytose évolue depuis si longtemps dans l’ombre que lui assure la méconnaissance, qu’il est nécessaire d’en faire une priorité en France Hexagonale, aux Antilles ainsi qu’en Afrique. 

Nous n’avons, en effet, jamais envisagé de limiter notre mobilisation à un continent. La maladie ne respectant aucune frontière, l’action de l’APIPD se devait de les traverser. Ainsi, persuadés que plus nombreux seront les informés/éclairés, plus laborieuse sera l’évolution de la pathologie, nous nous sommes attachés à intervenir dans tous les espaces que la drépanocytose se plait à occuper.

When the most common genetic disease in France and in the world remains invisible

Sickle Cell Disease, a story, a fight, a team!

Let’s focus a moment on Sickle Cell Disease (SCD) and put the spotlights on this genetic pathology which has been working behing the scenes for a long time, all around the world.

Sickle Cell Disease, this disease which limits one’s ability to live, corrups hopes and ultimately hurts the souls, in its capacity as a destructive globe-trotteur, travelling around the world with each of our brief breaths. 

An unrepentant traveler, she enjoys a most surprising longevity: already more than 120 years since her identification, so much to martyr and decimate families and hardly any effort to defeat her.

How many sick people are born around the globe? How many lives altered? 

How many days of hospitalization? How many families are suffering? And sadly, how many deaths? Sickle cell disease, still incurable, leaves the answers to all these questions unanswered and methodically continues to injure, torture and condemn beings without distinction of age or sex before, inexorably, killing them. A fatal outcome which concludes a life tarnished and punctuated by multiple painful episodes, frequent hospitalizations, inappropriate care and ignorance of the general public and sometimes even of the medical care staff.

Health professionals, today still unequally prepared to welcome and care for these patients often faced with diagnostic wandering and the non-inclusion, in the support, of a necessary socio-cultural aspect.

 The repercussions of Sickle Cell Disease, let us remember, are not exclusively medical. The pathology extends its consequences to all aspects of life: school, professional career, sport, leisure and family, emotional and romantic life. This condition can cause stigma, isolation, social exclusion and discrimination without any area being spared (insurance, health, travel, real estate credit).

Furthermore, it increases the probability for certain countries of seeing economic and social problems increase.

All these elements, in view of the expansion of the pathology, force us to question the organization of care within healthcare establishments and the means deployed by the public authorities in each country.

A France highly concerned

France is not spared and offers a painful welcome to this genetic disease. Indeed, considered a rare pathology in the territory, Sickle Cell Disease is nevertheless the most common genetic disease with adult patients born half on French soil, the other half coming, for the most part, from African countries.

   -> The number of patients in France and Overseas is estimated at more than 30,000. Although many patients live in the Antilles, France is not spared and half of the patients lives in Ile-de-France.

In the Antilles, the disease has become part of the landscape. It has been established there for so long that it could tell the islanders their own story and talk to them about their ancestors…

So, inevitably, questions arise: should we allow Sickle Cell Disease to decide the future of the country? Are we going to give it the opportunity to shape the future of the population?

Without action on our part, the rest is easy to guess. Sickle Cell Disease has already laid the groundwork: between 14 of 27% of the population in certain regions affected by this scourge, healthy carriers, as many potential transmitters and patients, and this within a population which has access to complex care.

However, what do French citizens really know about Sickle Cell Disease? Does he still know that he can be a carrier, therefore potentially a transmitter? Where are the public authorities, our establishments? Is a forward-looking action plan already in place?

The French population must face difficulties in accessing care and medical shortages while having, at the same time, the duty to question the presence of this genetic disease within them.

It is time that we know precisely where the disease is located in France, particularly in the areas furthest from the capital.

The most effective way to achieve this: a national screening campaign which would help provide quantitative data on the prevalence of this debilitating genetic pathology which causes much suffering for patients and their families.

APIPD –  An Association at the forefront

It is these patients and these families who shoulder an intolerable burden, who motivate the fight led by the Association for Information and Prevention of Sickle Cell Disease (APIPD Association Pour l’Information et Prévention de la Drépanocytose).

Since its creation several decades ago, our association has made the fight against disease and the democratization of knowledge the very foundations of its activity. The patient, their loved ones, the professional or non-professional stakeholders, the decision-making bodies, all would find, we decided from the start, that they will receive all the support they would need.

We are mobilizing to contain the expansion of Sickle Cell Disease, to inform populations and professionals, to train students and raise collective awareness. We act in particular alongside public authorities for a prospective social and medical policy and for scientific research to become a priority.

We never stop fighting.

The APIPD is taking action and knows that it must not stop raising awareness among the population, identifying its specificities and thus helping to anticipate the needs and even limit the progression of Sickle Cell Disease.

Our association has been able to develop partnerships, knowledge and its legitimacy. We know the power that solidarity provides and advocate union as a source of strength.

The APIPD is present in all sectors that support the health of the French and its expertise is also appreciated internationally.

These next few years will be years of light.

Sickle cell disease has been evolving for so long in the shadows due to lack of awareness that it is necessary to make it a priority in mainland France, the Antilles and Africa.

We have, in fact, never considered limiting our mobilization to one continent. The disease respects no borders, the action of the APIPD had to cross them.

Thus, convinced that the more people are informed/enlightened, the more laborious the evolution of the pathology will be, we have endeavored to intervene in all the spaces that sickle cell disease likes to occupy.