On distingue :
- Les complications aigües nécessitant une intervention rapide ;
- Les complications chroniques prenant une part croissante dans la prise en charge de la maladie. Les manifestations chroniques de la drépanocytose associent un retard pubertaire fréquent (taille et de poids), des carences alimentaires (en folates, vitamines indispensables à la création des hématies qui sont renouvelées très rapidement lors des crises d’anémie, épuisant ainsi le stock de folates), des troubles cardio-pulmonaires (augmentation de la taille du cœur, insuffisance respiratoire), une rate hypertrophiée ou au contraire atrophiée, des anomalies rétiniennes (hémorragies), des douleurs chroniques parfois secondaires à des lésions (ulcère de jambe, parfois sans lésion visible) ;
- Les complications de nature infectieuse, celles liées à l’aggravation d’une anémie, ou vasculaire.
La maladie peut se compliquer d’infarctus cérébraux et d’hypertension artérielle pulmonaire.
Ces complications débutent dès la petite enfance sous la forme des crises douloureuses vaso-occlusives (CVO) touchant surtout l’os, le poumon, la rate et plus rarement d’autres organes. Les occlusions vasculaires associées à la drépanocytose peuvent être à l’origine de complications majeures.
La fréquence et le type de ces crises varient selon l’âge, le génotype et les facteurs environnementaux.
Le syndrome pied-main
Chez les tout petits, cela se manifeste généralement par un gonflement douloureux des mains et des pieds, et parfois seul un doigt ou un orteil est concerné. La peau est alors chaude, tendue, avec un aspect luisant. L’enfant refuse d’utiliser le membre douloureux et peut refuser de marcher. Ce syndrome pied-main est l’une des premières manifestations douloureuses de la maladie.
La fièvre et la drépanocytose
Chez le malade atteint de drépanocytose, les épisodes de fièvre sont plus fréquents. Une attention particulière doit être portée : une température supérieure à 38,5°C chez l’enfant malade est un signe d’alerte qui doit inciter à consulter en urgence.
La crise hémolytique
Une crise hémolytique est une chute brutale de la quantité d’hémoglobine dans le sang en raison de la lyse (destruction) accélérée des globules rouges.
La prise en charge est symptomatique, parfois nécessite une transfusion sanguine.
Le syndrome thoracique aigu
Le syndrome thoracique aigu est caractérisé lorsqu’au moins deux des cinq manifestations suivantes sont observées : douleur thoracique, fièvre, infiltrat pulmonaire, atteinte respiratoire ou hypoxémie. Ces symptômes étant semblables à ceux d’une pneumonie, il est fréquent de traiter les deux affections en même temps.
Environ 80 % des patients développent une crise vaso-occlusive au cours d’un syndrome thoracique aigu.
Ce syndrome est la deuxième complication la plus fréquente de la drépanocytose. Elle est responsable d’environ 25 % des décès.
Crise d’asplénie et infections
En raison de ses nombreux capillaires sanguins et de son rôle dans l’élimination des globules rouges défectueux, la rate est fréquemment lésée lors d’une crise drépanocytaire. Elle est généralement atteinte de multiples infarctus tissulaires avant la fin de l’enfance chez les patients homozygotes. L’atteinte de la rate favorise les risques d’infection par des bactéries encapsulées, notamment par des pneumocoques ou des méningocoques. Une vaccination préventive, voire la prise d’antibiotiques, peut être recommandée pour se prémunir de certaines infections particulièrement redoutées chez les patients souffrant d’asplénie fonctionnelle (non-fonctionnement de la rate).
La séquestration splénique : augmentation de la rate
Chez certains enfants, la rate peut piéger brutalement une grande quantité de globules rouges : c’est la séquestration splénique aiguë. On observe une augmentation brutale de la taille de l’organe accompagnée d’une chute rapide du taux d’hémoglobine dans le sang.
Ceci est dû à l’accumulation de globules rouges dans la rate aux dépens de la circulation générale.
Quel que soit le mécanisme, l’enfant sera alors plus pâle, plus asthénique, aura parfois de l’ictère conjonctival (coloration jaune du blanc des yeux), et des urines plus foncées, témoins d’une accentuation de la destruction des globules rouges. Ces constatations imposent une consultation médicale rapide, parfois même très urgente. Un bilan sanguin pour contrôler le taux d’hémoglobine et des globules rouges est nécessaire, et si besoin, une transfusion sanguine en urgence.
C’est une urgence médicale : les patients non traités ont un risque de décès rapide. Ces crises sont transitoires, elles peuvent durer trois ou quatre heures, voire une journée entière.
La réticulocytopénie
La forme anormale des globules rouges des personnes atteintes de drépanocytose, provoque l’accélération de leur destruction par la rate et l’anémie hémolytique. Cette anémie peut s’aggraver lors des crises drépanocytaires, ce qui se manifeste par un teint pâle, une accélération de la fréquence cardiaque et un état de fatigue générale.
Ces crises sont souvent déclenchées par le parvovirus B19 qui affecte directement la production de globules rouges en détruisant les réticulocytes, qui en sont les précurseurs immédiats. L’infection à parvovirus bloque presque complètement la production de globules rouges pendant deux à trois jours, ce qui est quasiment sans conséquence chez un individu sain, mais peut rapidement menacer la vie d’un patient drépanocytaire. Il faut quatre jours à une semaine pour se remettre d’une telle crise, certains patients ayant besoin d’une transfusion sanguine pour se rétablir.
L’atteinte rénale
Les problèmes de circulation sanguine engendrés par la drépanocytose peuvent progressivement abîmer les organes des personnes atteintes de drépanocytose.
Une atteinte rénale est fréquente avec une hématurie, une protéinurie. Une insuffisance rénale peut survenir chez un peu moins d’un tiers des adultes atteints de drépanocytose (40% des patients de plus de 40 ans).
Atteintes oculaires
L’atteinte oculaire est plus fréquente et plus grave chez les patients qui présentent une drépanocytose composite (combinant hémoglobine S et hémoglobine C), par rapport aux patients homozygotes « SS ».
- Ictère conjonctival:
La coloration jaune des yeux est le seul signe visible de la drépanocytose. Cet ictère est dû aux globules rouges qui, en se « cassant », libèrent un pigment jaune : la bilirubine.
Quelques fois, les écoliers avec les yeux jaunes sont moqués et traités par leurs camarades de classe de « Halloween » ou « la Poste « .
- Rétinopathie drépanocytaire:
Toute personne atteinte de drépanocytose peut développer une rétinopathie drépanocytaire, mais elle est plus courante chez les personnes atteintes de drépanocytose avec hémoglobine C et les personnes atteintes de drépanocytose avec une bêta plus (Sβ+)
Un examen régulier est nécessaire afin de dépister précocement cette atteinte de type prolifératif due à l’occlusion des capillaires rétiniens.
Les patients atteints de rétinopathie drépanocytaire restent asymptomatiques jusqu’au développement des complications (hémorragie intravitréenne et décollement de rétine). Il n’existe aucun consensus sur le rythme de surveillance et le type d’imagerie à réaliser. Si le recours à l’angiographie était jusque-là usuel, l’arrivée de nouvelles modalités d’imagerie interroge les pratiques existantes.
L’ostéonécrose
La drépanocytose peut causer une nécrose de certains os : la mauvaise circulation du sang prive fréquemment d’oxygène et de nutriments, les os des personnes atteintes de drépanocytose. Progressivement, l’os va s’abîmer ce qui peut compromettre la mobilisation de certains membres, surtout au niveau de la tête fémorale.
L’ulcère variqueux
L’ulcère de jambe est une complication vasculaire de la drépanocytose. Il s’agit d’une plaie localisée au niveau des jambes qui ne se referme pas d’elle-même et qui cause d’importantes douleurs. Les causes de la survenue d’un ulcère sont mal connues, mais c’est une complication à traiter urgemment pour éviter qu’elle ne s’aggrave. A l’origine d’un ulcère, il y a généralement une petite plaie qui a du mal à cicatriser et qui peut s’agrandir et s’infecter. Une simple piqûre de moustique au niveau de la cheville peut causer un ulcère de jambe. Il est donc important de surveiller tout signe d’une plaie douloureuse et inflammatoire et de consulter rapidement.
Le priapisme
Le priapisme est une complication sévère et fréquente de la drépanocytose. Elle concerne 6% des enfants et 42% des adultes. Il s’agit d’une crise qui survient dans le pénis et entraine une érection pathologique très douloureuse persistante prolongée sans excitation sexuelle.
La prise en charge est une urgence thérapeutique, car la prolongation du priapisme peut conduire à une impuissance irréversible par ischémie, puis sclérose des corps caverneux.
La durée du priapisme et le délai de prise en charge sont des facteurs prédictifs de la récupération de la fonction érectile
Un peu d’histoire
L’étymologie du mot priapisme, tient son origine à la mythologie grecque. Tiré du latin priapismus au (XV e siècle), emprunté du grec ancien, priapismós « érection », dérivé Príapos « Priape ». Priape, le dieu de la fertilité à comme particularité d’avoir un gigantesque phallus en perpétuelle érection.
L’accident vasculaire cérébral (AVC)
La drépanocytose peut détériorer les artères et vaisseaux du cerveau. Les malades ont ainsi un risque de développer un accident vasculaire cérébral (AVC), à cause de la mauvaise circulation et des malformations de ces artères et vaisseaux.
Prévalence des AVC : près de 10 % des patients âgés de moins de 20 ans.
L’hypertension artérielle pulmonaire
C’est une complication fréquente et grave. Elle est retrouvée en échocardiographie dans près d’un tiers des cas, mais cet examen s’avère peu spécifique, et la prévalence réelle (confirmée par la mesure directe de la pression artérielle pulmonaire par cathétérisme cardiaque) serait bien moindre. La drépanocytose peut également conduire à un tableau d’insuffisance cardiaque à débit élevé, évoluant vers une dysfonction systolique.
La lithiase biliaire
La lithiase biliaire, essentiellement consécutive à l’hémolyse chronique, est une complication fréquente chez l’enfant atteint de drépanocytose. Les malades dégradent constamment les globules rouges, ce qui entraîne un excès de bilirubine, qui à son tour génère un excès de bile pouvant entraîner des calculs biliaires.
Atteinte hépatique
Les malades peuvent développer une maladie hépatique. Lithiase biliaire, falciformation, et autres surcharges en fer pouvant progressivement abîmer le foie.
L’ostéomyélite et la pandiaphysite
- L’ostéomyélite est une inflammation et la destruction des os, dues à des bactéries, des mycobactéries ou des champignons. C’est l’une des principales complications infectieuses chez les patients atteints de drépanocytose.
Prévalence estimée entre 12 et 18 % dans les pays à faibles revenus, adultes et enfants confondus.
Il existe peu de données sur les ostéomyélites chez les patients adultes dans les pays à hauts revenus.
Principales manifestations : douleurs osseuses intenses, fièvre importante, impotence fonctionnelle et altération de l’état général.
Le diagnostic de l’ostéomyélite nécessite des analyses sanguines et des examens d’imagerie, voire une biopsie. Dans la plupart des cas, le traitement repose sur l’administration d’un antibiotique sur plusieurs semaines. Parfois, une intervention chirurgicale est nécessaire pour retirer l’os infecté.
- La pandiaphysite est une forme sévère d’ostéomyélite chronique. Elle est l’extension de l’infection osseuse touchant plus de 75% de la diaphyse atteignant parfois la métaphyse opposée. Elle augmente le risque de complications mécaniques et fonctionnelles. Son traitement est le plus souvent complexe.
Ostéomyélite chronique et pandiaphysite sont fréquentes et posent un problème de prise en charge dans les pays en voie de développement.
L’énurésie ou pipi au lit
L’énurésie nocturne est un problème courant pour les enfants et les adolescents atteints de drépanocytose. Pour éviter les crises douloureuses, ils doivent boire beaucoup de liquide (eau ou autres), leurs reins ne concentrant pas l’urine comme ils le devraient.
Cette énurésie peut être embarrassante pour l’enfant qu’il est important de rassurer et non punir. Médecins et soignants peuvent être des soutiens. La plupart des enfants cesseront de mouiller le lit dès leur adolescence.
Une stratégie : s’assurer que l’enfant boive beaucoup de liquide pendant la journée et qu’il en consomme moins juste avant de se coucher.
Une bonne hydratation est indispensable pour éviter la survenue de d’autres problèmes liés à la drépanocytose.
Autres complications
- Liées à l’aggravation d’une anémie;
- Complications vasculaires ;
- Hypertension (30% des patients adultes) ;
- Les hémorragies ;
- L’arthrose ;
- La constipation, particulièrement fréquente chez l’enfant atteint de drépanocytose, peut être responsable de douloureuses et sévères crises abdominales.
