L’affection se signale chez le nourrisson, mais n’est d’ordinaire pas manifeste à la naissance parce que les globules rouges du nouveau-né contiennent encore 50-90 % d’hémoglobine fœtale.

L’hémoglobine fœtale (HbF) est un type d’hémoglobine synthétisé chez le fœtus et le nouveau-né qui disparait par la suite, sauf lors de certaines maladies. Les symptômes de ces maladies peuvent apparaître dès l’âge de deux à trois mois, avec l’apparition de la chaîne bêta de l’hémoglobine.

Les manifestations aigües habituelles de la drépanocytose sont de quatre ordres :

• La Douleur :

Crises ostéoarticulaires fréquentes provoquées par le stress, le froid, l’altitude, la déshydratation, la fièvre, l’alcool, le tabac et les efforts physiques.

Les malades (enfants, adultes), ressentent souvent la douleur au niveau des bras, des jambes, du bas du dos ou de la poitrine. Cette douleur peut parfois être localisée avant de migrer vers d’autres partie du corps. La durée et la fréquence d’une crise douloureuse peuvent varier d’un malade à un autre. Chacun d’eux vit son histoire avec sa maladie.

• Les Infections:

Plus fréquentes chez les malades atteints de drépanocytose qui présentent une sensibilité aux infections bactériennes graves dont celles à pneumocoques, à méningocoques et à staphylocoques. Elles peuvent aussi aggraver l’anémie en cas d’infection par le parvovirus B19.

Les infections constituent les premières causes de mortalité chez les malades atteints de drépanocytose.

• L’Anémiehémolytique chronique :

Le taux d’hémoglobine de base, est en général de 12g/dl chez la femme et de 13g/dl chez l’homme. Les globules rouges ou érythrocytes des personnes atteintes de drépanocytose sont plus fragiles, de forme anormale, peu déformables et subissent une destruction accélérée (hémolyse accélérée) qui conduit à l’anémie hémolytique.

Les érythrocytes éliminés plus précocement par l’organisme, par la rate où ils s’accumulent, peuvent y bloquer la circulation du sang et générer douleur et gonflement de cet organe (séquestration splénique).

Certains signes permettent d’identifier cette souffrance de la rate et leur apparition nécessite une consultation urgente : pâleur, asthénie, gêne respiratoire, ictère.

On peut observer :

• Des difficultés de la prise alimentaire ;
• Une somnolence inhabituelle ;
• L’accentuation de la pâleur.

• Les crises vaso-occlusives sévères (CVO), premières causes d’hospitalisation:

Les globules rouges (en faucille) tendent à bloquer la circulation sanguine, notamment au niveau des capillaires de nombreux organes. Ce processus empêche la distribution optimale de l’oxygène dans l’organisme et peut se produire dans diverses parties du corps : os, abdomen, reins, poumons, cerveau, rétine…

Conséquences possibles : ostéonécrose, ulcère variqueux, arrêt cardiaque, infarctus pulmonaires, rétine, etc., provoquant douleurs, ischémie, voire nécrose. La fréquence, la durée et la sévérité des crises est extrêmement variable.

Les crises vaso-occlusives affectent aussi des organes tels que le pénis (priapisme : érection pathologique prolongée très douloureuse, sans excitation sexuelle).

Ces crises sont le plus souvent favorisées par le froid, l’humidité un temps sec, les variations de températures le stress …  

Avant l’apparition de l’hydroxyurée (médicament chimiothérapeutique), près de la moitié des malades décédait avant l’âge de 50 ans, au cours ou des suites d’une crise (CVO) ou d’un accident vasculaire cérébral (AVC).